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Glycogénose par déficit en enzyme branchante

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13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Botulism
Juvenile myasthenia gravis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Dermatomyositis
Guillain-Barré syndrome
Malignant hyperthermia of anesthesia
Rhabdomyosarcoma
Limb-girdle muscular dystrophy

6.789221584843603 51.19614247619108 Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104847
Website
Email

Rare metabolic liver disease
Rare biliary tract disease
Rare parenchymal liver disease
Progressive familial intrahepatic cholestasis
Benign recurrent intrahepatic cholestasis
Familial intrahepatic cholestasis
Intrahepatic cholestasis of pregnancy
Rare hepatic and biliary tract tumor

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Disorder of ketolysis
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Fabry disease
Hereditary fructose intolerance
Disorder of fructose metabolism
Maple syrup urine disease
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Glucose-galactose malabsorption

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Rare inborn errors of metabolism

9.807132482528688 52.382053500256596 Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323213
0511 5323911
Website
Email

Nephrologische Sprechstunde
Sprechstunde für Kinder und Jugendliche mit Lebererkrankungen
Zentrum für Kindergastroenterologie

Rare gastroesophageal disease
Rare inflammatory bowel disease
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rare pancreatic disease
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Cystinosis

2

11.620659828186037 50.88568163493167 Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9323450
03641 9323452
Website
Email

03641 9329680
Website
Email

Neuromuskuläre Sprechstunde (Erwachsene)
Stowechselzentrum Thüringen
Motoneuronsprechstunde (Erwachsene)

Hereditary spastic paraplegia
Inclusion body myositis
Polymyositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Myasthenia gravis
Friedreich ataxia

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien

Mucopolysaccharidose type 3
Maladie de Fabry
Glycogénose par déficit en maltase acide
Mucopolysaccharidose type 1
Maladie de Gaucher
Maladie de Sandhoff
Maladie de Tay-Sachs
Gangliosidose

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Cardiomyopathie dilatée
Cardiomyopathie hypertrophique rare
Syndrome de Brugada
Syndrome de Loeys-Dietz
Syndrome de Marfan
Syndrome du QT long familial
Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia
Maple syrup urine disease
Tyrosinemia type 1
Mitochondrial disease
Phenylketonuria
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Glycogen storage disease
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Fabry disease

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Epilepsie-Zentrum

Malformation respiratoire
Epilepsie rare
Mucoviscidose
Dyskinésie ciliaire primitive
Néphronophtise
Polykystose rénale autosomique dominante
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Polykystose rénale autosomique récessive
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Trouble du métabolisme des lipides

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Website
Email

Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Adrenocortical carcinoma
Acute adrenal insufficiency
Cushing syndrome
Multiple endocrine neoplasia type 2B
Multiple endocrine neoplasia
Rare diabetes mellitus type 1
Neonatal adrenoleukodystrophy
Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
Adrenogenital syndrome
Kallmann syndrome
Pituitary adenoma
Glycogen storage disease
Addison disease
Multiple endocrine neoplasia type 2A
Pituitary deficiency

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Trouble génétique du rythme cardiaque
Bicuspidie aortique familiale
Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Noonan
Syndrome de Barth
Fibrillation auriculaire familiale
Maladie de Gaucher type 3
Neuropathie optique héréditaire de Leber
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Cardiomyopathie rare
Syndrome de Marfan
Syndrome du QT long familial
Ataxie de Friedreich

1

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Amyotrophic lateral sclerosis
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Motor neuron disease
Myasthenia gravis
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Neuromuscular junction disease
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Neuromuscular disease
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Muscular channelopathy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Bethlem muscular dystrophy
Muscular dystrophy

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 12

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Botulism
Juvenile myasthenia gravis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Dermatomyositis
Guillain-Barré syndrome
Malignant hyperthermia of anesthesia
Rhabdomyosarcoma
Limb-girdle muscular dystrophy

6.789221584843603 51.19614247619108 Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104847
Website
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Rare metabolic liver disease
Rare biliary tract disease
Rare parenchymal liver disease
Progressive familial intrahepatic cholestasis
Benign recurrent intrahepatic cholestasis
Familial intrahepatic cholestasis
Intrahepatic cholestasis of pregnancy
Rare hepatic and biliary tract tumor

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Disorder of ketolysis
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Fabry disease
Hereditary fructose intolerance
Disorder of fructose metabolism
Maple syrup urine disease
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Glucose-galactose malabsorption

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Rare inborn errors of metabolism

9.807132482528688 52.382053500256596 Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323213
0511 5323911
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Nephrologische Sprechstunde
Sprechstunde für Kinder und Jugendliche mit Lebererkrankungen
Zentrum für Kindergastroenterologie

Rare gastroesophageal disease
Rare inflammatory bowel disease
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rare pancreatic disease
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Cystinosis

2

11.620659828186037 50.88568163493167 Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9323450
03641 9323452
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03641 9329680
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Neuromuskuläre Sprechstunde (Erwachsene)
Stowechselzentrum Thüringen
Motoneuronsprechstunde (Erwachsene)

Hereditary spastic paraplegia
Inclusion body myositis
Polymyositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Myasthenia gravis
Friedreich ataxia

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
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Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien

Mucopolysaccharidose type 3
Maladie de Fabry
Glycogénose par déficit en maltase acide
Mucopolysaccharidose type 1
Maladie de Gaucher
Maladie de Sandhoff
Maladie de Tay-Sachs
Gangliosidose

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
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Cardiomyopathie dilatée
Cardiomyopathie hypertrophique rare
Syndrome de Brugada
Syndrome de Loeys-Dietz
Syndrome de Marfan
Syndrome du QT long familial
Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia
Maple syrup urine disease
Tyrosinemia type 1
Mitochondrial disease
Phenylketonuria
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Glycogen storage disease
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Fabry disease

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
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Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Epilepsie-Zentrum

Malformation respiratoire
Epilepsie rare
Mucoviscidose
Dyskinésie ciliaire primitive
Néphronophtise
Polykystose rénale autosomique dominante
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Polykystose rénale autosomique récessive
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Trouble du métabolisme des lipides

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Website
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Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Adrenocortical carcinoma
Acute adrenal insufficiency
Cushing syndrome
Multiple endocrine neoplasia type 2B
Multiple endocrine neoplasia
Rare diabetes mellitus type 1
Neonatal adrenoleukodystrophy
Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
Adrenogenital syndrome
Kallmann syndrome
Pituitary adenoma
Glycogen storage disease
Addison disease
Multiple endocrine neoplasia type 2A
Pituitary deficiency

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
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Trouble génétique du rythme cardiaque
Bicuspidie aortique familiale
Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Noonan
Syndrome de Barth
Fibrillation auriculaire familiale
Maladie de Gaucher type 3
Neuropathie optique héréditaire de Leber
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Cardiomyopathie rare
Syndrome de Marfan
Syndrome du QT long familial
Ataxie de Friedreich

1

Supportgroups 2

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Amyotrophic lateral sclerosis
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Motor neuron disease
Myasthenia gravis
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Neuromuscular junction disease
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Neuromuscular disease
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Muscular channelopathy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Bethlem muscular dystrophy
Muscular dystrophy

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